سارکوئیدوز پوستی
بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی
سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندام‌ها است. بررسی‌ها نشان داده که ژن BTNL2 در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به‌صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن BTNL2 در این بیماران پرداختیم.
کامبیز کامیاب‌حصاری، شایان‌دخت طالب، لاله منتصرکوهساری، علیرضا فیروز
چکیده:
زمینه و هدف: سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندام‌ها است. بررسی‌ها نشان داده که ژن BTNL2 در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به‌صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن BTNL2 در این بیماران پرداختیم.
روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.
یافته‌ها: از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.
نتیجه‌گیری: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.
روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.
یافته‌ها: از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.
نتیجه‌گیری: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.