سندرم بلو یک بیماری ژنتیکی است. بیماران از علایم راشهای پوستی,آرتریت و یووئیت رنج

می برند. ممکن است ارگانهای دیگرهم درگیرشوند و تبهای متناوب نیز وجود داشته یاشد.

سندرم بلو به فرم فامیلیال این بیماری گفته می شودولی نوع اسپوردیک(فردی) این بیماری

هم ممکن است اتفاق بیفتد که به نام سارکوئیدوز با شروع زودرس نامیده می شود.

احتمال وقوع این بیماری مشخص نیست.ا ین بیماری, بیماری خیلی نادری است که در ابتدای

دوران کودکی( بیشتر قبل از سن پنج سالگی ) اتفاق می افتد و اگر درمان نشود شدت

پیدا میکند. از زمانی که ژن مربوط به بیماری شناخته شده, بیماری بیشتر تشخیص داده می

شود, درنتیجه می توان شیوع بیماری و تاریخچه طبیعی آن را بهتر حدس زد.

سندرم بلو یک بیماری ژنتیکی است. ژن ایجادکننده این بیماریNOD2 نام دیگر

آنCARD15 می باشد, این ژن پروتئینی را کد می کند که در پاسخ ایمنی-التهابی نقش

مهمی را ایفا می نماید. اگر این ژن دچار موتاسیون شود, چنانچه در سندرم بلو اتفاق

میافتد, پروتئین مربوطه عملکرد خود را به خوبی انجام نمی دهد و بیماران التهاب مزمن را

با تشکیل گرانولوم در بافتها و ارگانهای مختلف بدن را تجربه می کنند. گرانولومها از تجمعی

از سلولهای التهابی با طول عمر بالا تشکیل شده اند که باعث التهاب شده و میتواند باعث

اسیب ساختمان وعملکرد بافتها وارگانهای مختلف بدن شود.

این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد( این به این معنی است که جنس در

ایجاد این بیماری نقشی نداردو حداقل یکی از والدین باید علایم راداشته باشد). این نوع

انتقال بدان معنی است که برای انتقال سندرم بلو , یک فرد فقط به یک ژن جهش یافته

نیاز دارد, که می تواند یا از پدریا از مادر باشد. در نوع سارکوئیدوز با شروع زودرس که نوع

اسپورادیک یا فردی بیماری می باشد, موتاسیون در خودفرد بیمار ظاهر شده در حالیکه هر

دو والد او سالم می باشند. هر گاه فردی حامل ژن مبتلا باشد, بیماری دروی ظاهر می

شود. اگر یک ولد مبتلا به سندرم بلو باشد , % 50 احتمال دارد فرزند اونیز مبتلا به این

بیماری گردد.

سه علامت اصلی در این بیماری التهاب مفصل, التهاب پوست و التهاب عنبیه (التهاب

چشم) می باشد. ضایعات اولیه آن به صورت اگزانتم تیپیک , با ضایعات کوچک گرد که رنگ

آن از صورتی کمرنگ و برنزه تا قرمز پررنگ متغیر است..در طی گذشت سالها ضایعات

مکررا کم و زیاد می شوند. آرتریت شایعترین علامت است که در دهه اول زندگی تظاهر

پیدا میکند. در ابتدا تورم مفصل وجود دارد بدون اینکه اشکال در حرکتداشته باشد. با

گذشت زمان ممکنست به محدودیت در حرکت مفصل, دفرمیتی در مفصل و و

اروزیون(خوردگی) در مفصل پیشرفت پیداکند. التهاب عنبیه (یووئیت) تهدید کننده ترین

تظاهر بالینی است چرا که ا اغلب با عوارض (کاتاراکت ,افزایش فشار داخل چشم) همراه

می باشد که اگر درمان نشود میتواند به کاهش بینایی منجر شود.

علاوه بر این, التهاب گرانولوماتو ممکنست به طور وسیع ارگانهای دیگر را هم تحت تاثیر

قرار داده و باعث ایجاد علایم دیگری مانند کاهش عملکرد کلیه وریه , افزایش فشار خون و

تب گردد.

علایم در همه بیماران مشابه نیست. علاوه بر این, نوع و شدت بیماری امکان دارد با

بزرگتر شدن کودک تغییر پیداکند. اگر بیماری درمان نشود علایم پیشرفت نموده وباعث

گسترش علایم میگردد.